Муковисцидоз, он же кистозный фиброз

О муковисцидозе (кистозном фиброзе).

Муковисцидоз – это сложное и тяжелое заболевание. Происходит поражение желез внешней секреции, нарушается их функция и вовлекается сразу много органов. Но ключевыми нарушениями являются инфекции дыхательных путей, ферментативная недостаточность поджелудочной железы и разрушение печени.

Обычно заболевание дает о себе знать в самом детском возрасте, примерно в 6-8 месяцев от рождения. Появляются боли в животе, растяжение живота, частый жидкий стул, нарушается аппетит, может даже начинаться желтуха, увеличивается печень и селезенка. Тем не менее, ничто не мешает заболеванию показать все свои прелести и в более позднем возрасте.

Так же ничто не мешает заболеванию выбирать те или иные органы. Например, при поражении дыхательных путей появляется ринит и полипы в носу, кашель, пневмония и бронхиальная астма с болями в груди. Это связано с нарушением тонкого слоя слизи на внутренней поверхности легких.

Раньше диагноз ставили практически «на глаз», видя совсем больного человека по сочетанию имеющихся у него заболеваний. Сегодня изучены достоверные методы диагностики на основании генетического анализа. Поскольку муковисицдоз – это генетическое заболевание, можно выявить те самые мутации в гене CFTR и точно определить диагноз.

Но это не повод расслабляться. Если у вас хронический бронхит, периодическое нарушение стула в сторону послабления и отклонения в показателях печени по крови, это повод подумать про муковисцидоз.

Что же происходит? В легких у 90% больных муковисцидозом развиваются изменения, похожие на бронхит или даже легкие курильщика, так называемая хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) или часто возникающие пневмонии (воспаление легких). Приходится принимать лекарства, расширяющие бронхи, или частенько пить антибиотики для лечения воспаления легких. А это не очень хорошо влияет на уже пораженный кишечник.

В кишечнике развивается воспаление, образуются сужения, через которые сложно передвигается содержимое, это способствует спазмам, росту избыточного количества микробов. Особенно больно достается тонкому кишечнику, ведь лечить его, кроме как ребагитом, больше и не чем. Других лекарств нет, это единственное средство, но о нем мало кто знает, к сожалению… Он отлично убирает воспаление в кишечнике и не имеет побочных эффектов.

Еще сложнее поджелудочной железе. При муковисцидозе у 90-95% больных она совсем не может вырабатывать ферменты, их слишком мало. Люди с этой болезнью вынуждены принимать по 10-20 таблеток ферментов за каждым приемом пищи. Но благодаря этому и стул налаживается, и пищеварение приходит в себя.

Печень страдает у всех людей с муковисцидозом. Нарушается проходимость желчевыводящих путей, транспорт хлоридов и состав желчи. Если не лечить эти изменения, у человека очень быстро развивается цирроз печени. С восстановлением печени и состава желчи прекрасно справляются препараты на основе урсодезоксихолевой кислоты (урсосан). Они изменяют состав желчи, приводя ее в исходное нормальное состояние. Таким образом даже у этих тяжелых больных не наступает цирроз и показатели печени приходят в норму. У 15% людей с муковисциозом за счет изменения состава желчи в желчном пузыре вырастают камни, тогда им требуется постоянный и длительный приема урсосана. Ведь заболевание генетическое и пока не удается сразу исправить все гены, расположенные в каждой клеточке организма.

Так вот, если у вас есть сочетание заболеваний бронит/ХОБЛ/астма с нарушением стула и повышенными показателями печени, это сигнал подумать про муковисидоз.

Берегите печень и будьте здоровы!

Автор: Сергей Вялов – врач-гастроэнтеролог в GMS Clinic, к.м.н. Член Американской гастроэнтерологической ассоциации (AGA) и Российской гастроэнтерологической ассоциации (РГА), член Европейского общества изучения печени (EASL), член Российского общества по изучению печени (РОПИП). Проходил обучение и работал в клинике Charite (Германия). www.vyalov.com