21 августа, 2017
 
14 января, 2016 

Синдром Хайду-Чейни, вероятно, связан с мутацией гена Notch2

Хайду-Чейни невероятно редкое заболевание (менее 100 описанных случаев). Но есть хорошие научные причины для его изучения. Хайду-Чейни невероятно редкое заболевание (менее 100 описанных случаев). Но есть хорошие научные причины для его изучения.

Хрупкие кости, как правило, считаются болезнью пожилых людей, но иногда с хрупкими костями рождаются и дети.

Команда исследователей во главе с профессором Эрнесто Каналис из Университет Коннектикута (Ernesto Canalis, UConn), показала, что у мышей определенный ген может вызвать заболевание, называемое синдромом Хайду-Чейни.

У людей, рожденных с синдромом Хайду-Чейни, развивается деформированный скелет, а кости быстро теряют твердость и становятся хрупкими и ломкими.

Исследователи знали, что Хайду-Чейни является наследственным заболеванием, но они не были уверены, что его причиной может быть генетическая мутация. Они подозревали, что мутация происходит в  гене Notch2 и проявляется у людей с синдромом. Но Хайду-Чейни - очень редкая болезнь, и считалось скорее совпадением, что члены семьи с Хайду-Чейни также показывали наличие мутировавшего гена  Notch2.

Чтобы выяснить, действительно ли виновен Notch2, Каналис и его коллеги провели серию экспериментов с мышами.

"До сих пор, никто не понимал, почему у людей, страдающих этой болезнью, развивается остеопороз и учащаются случаи переломов",- сказал Каналис, профессор ортопедической хирургии в UConn. Его мыши, кажется, дадут необходимые ответы. Они генерируют большее количество остеокластов, клеток, которые ломают и резорбируют старые кости. Эти клетки также созревает быстрее, чем у нормальных мышей. Так у мышей с Хайду-Чейни рассасывается слишком много старых костей, а новая костная ткань не растет достаточно быстро, чтобы заменить старую. Это приводит к мышам с хрупкими костями, что очень похоже на ситуацию с людьми.

Есть несколько симптомов заболевания у человека (таких, как укороченные пальцы и странная форма костей черепа), которые у мышей не проявляются. Но в целом, по словам профессора, модель мыши очень хорошо отражает модель человеческой болезни.

Хайду-Чейни невероятно редкое заболевание (менее 100 описанных случаев). Но есть хорошие научные причины для его изучения. Это может пролить дополнительный свет на пути формирования костной ткани и ее разрушения,  а также дать представление о гене, важном и для скелета и для иммунной системы.

Возможно это прояснит что-то и в случае с другим заболеванием -  синдроме Алажиля, также связанным с Notch2.

По материалам EurekAlert

Читайте также: "Ген ума" способен продлить или укоротить жизнь

Ваша оценка (средняя - 5):
   
 
Поделиться/добавить в закладки:

Читайте еще в рубрике "Медицина"

 
 

Рекомендуем также статьи по темам:

организм человека, иммунитет, научные исследования

 
 

Добавить комментарий

Имя (не обязательно):
 
E-mail (не обязательно, на сайте не публикуется):
 
Комментарий:

Осталось символов: 1000  
 
Обратите внимание. Комментарии проходят модераторскую проверку. Комментарии с оскорблениями, рекламой, ненормативной лексикой, не по теме, нарушающие действующее законодательство, удаляются без предупреждения. Спасибо.
 

читательский ТОП

онлайн опрос

Каково Ваше отношение к лекарствам?

 
 

не пропустите

 

Добавить закладку в браузереЭкспорт материаловСтраница сайта на FacebookКанал в Twitter-eМы Вконтакте

 

2012-2017 © Viveris.ru